| В один из зимних дней к нам из Алейска доставили пятнадцатилетнего мальчика в полубессознательном состоянии с диагнозом: хронический нефрит, уремия. Мальчик оказался в моей палате, но сразу попал в центр внимания всех врачей отделения, в том числе и Матвея Львовича, и К. Состояние было угрожающим. Анамнез собрать у ребенка мы не могли, а отец, привезший его, толком не смог рассказать, помимо того, что всего у него семеро детей и надо срочно ехать назад. Сам мальчик выглядел на 11-12 лет. Естественно, что мы сразу обратили внимание, что отеков у мальчика нет, напротив, он кажется обезвоженным. Нет и гипертонии, а имеется скорее гипотония. Все это не укладывалось в картину хронического нефрита. Немедленно были забраны все возможные для наших условий анализы. При этом выяснилась весьма любопытная картина.
Изменения в периферической крови проявлялись только умеренным снижением гемоглобина (90 г/л) и эритроцитов, при цветном показателе около 1. В моче определялись низкая плотность 1003-1006, белок 0,33-0,66‰, эритроциты. лейкоциты и гиалиновые цилиндры. Причем эти изменения наблюдались при многократных исследованиях. Проба Зимницкого выявила полиурию (до 3,5-4,0/л) при плотности 1002-1007, то есть гипоизостенурию. Из биохимических исследований постоянно были гипокалиемия (ниже 3,0 ммоль/л) и гипонатриемия; постоянно значительно повышены мочевина и креатинин, периодически отмечалась гипергликемия.
Эндокринологи однозначно исключили несахарный и сахарный диабет, объяснив гипергликемию низким уровнем калия. На глазном дне существенной патологии не было. Невропатолог исключил неврологические заболевания как первопричину тяжелого состояния больного, выставив диагноз: вторичная (токсическая) энцефалопатия.
У мальчика постоянно отмечалась тахикардия, выслушивался систолический шум на верхушке и сосудах; АД было на уровне 80/90-60/70. По ЭКГ отмечалась синусовая тахикардия, признаки гипокалиемии. Рентгенологических изменений сердца, легких и почек мы не выявили. В этих условиях наиболее вероятным диагнозом представлялся солетеряющий нефрит. Однако отсутствие отеков и гипертонии было против этого диагноза.
Мы ежедневно осматривали и обсуждали больного, но к единому и обоснованному мнению прийти не могли. Параллельно пытались помочь ему, вводили солевые растворы, симптоматические средства. Наши усилия не пропали даром. Состояние улучшилось, мальчик пришел в себя, стал самостоятельно есть и пить, мог вступать в контакт. Несколько улучшились и биохимические показатели.
Как-то раз во время обхода я заметил, что мальчик густо посыпал солью кусочек хлеба и стал с жадностью его есть. Я поинтересовался, часто ли он так делает. Он ответил, что часто, а иногда у него есть потребность просто есть или лизать соль, причем это наблюдается уже в течение нескольких лет. "Точно так же было и с моей сестрой, которая была старше меня на год", - добавил он. "А где же она теперь?" - спросил я. "Умерла год назад. Болела так же, как я, и, мне кажется, я тоже скоро умру, - печально ответил он. - Она лежала в этой же больнице год назад".
Я сразу подумал, что все это не случайно и затребовал из архива историю болезни девочки. Картина была абсолютно идентичной! Выписали ее с хроническим нефритом, уремией. У меня возникло серьезное подозрение, что мы столкнулись с генетическим заболеванием. Но с каким? Незадолго до этого я приобрел монографию
Л.О. Бадаляна, В.А. Таболина и Ю.Е. Вельтищева "Наследственные болезни у детей". И вот на страницах 289-291 я нашел описание болезни, которая весьма напоминала картину, наблюдавшуюся и у нашего больного, и у его сестры. Это ювенильный нефронофтиз ("чахотка" нефрона) Фанкони. Автор впервые описал случаи этой болезни, которые наблюдал у нескольких членов в двух семьях. К моменту написания указанной выше монографии в литературе было описано всего 40 случаев.
Суть заболевания в том, что поражению подвергается весь нефрон, но преимущественно канальцы и петля Генле, что приводит к нарушению реабсорбции воды и электролитов и потери их с мочой. Этим и объясняется полиурия и полидипсия, наблюдавшиеся у нашего пациента. Страдает также и гломерулярный аппарат по типу хронического нефрита. Со временем развивается азотемия, и больной погибает.
Заболевание наследуется по аутосомно-рециссивному типу, при этом вероятность рождения больного ребенка составляет 25%, больные мальчики и девочки рождаются одинаково часто, а родители детей фенотипически здоровы, но являются носителями мутантного гена.
Такая картина наблюдалась в нашем случае: родители здоровы, из семерых детей двое заболели (другие дети значительно старше), причем среди заболевших, один мальчик и одна девочка. Вероятность заболевания возрастает при близкородственных браках. Наши больные из немецкой семьи. Известно, что в силу определенных обстоятельств, среди немецких семей на Алтае довольно часто встречаются близкородственные браки.
Вот с этими заключениями я пришел в отделение. Нужно сказать, что никто на этот раз не возражал, даже известный скептик Матвей Львович Фульфович. Напротив, он даже достал руководство по педиатрии самого Фанкони, где показал нам описание этой болезни самим автором, которое совершенно соответствовало нашим случаям. К сожалению, у нас не было возможности провести генетическое исследование и биопсию почек, но мы все же рискнули остановиться на этом диагнозе при выписке.
Дальнейшая судьба мальчика была печальной, хотя и ожидаемой. Медицина в то время еще не научилась помогать таким больным, во всяком случае на Алтае. Возможно, ему бы удалось помочь, сделав пересадку почки.
|
|
